MLH1基因編碼的蛋白參與DNA錯配修復,是遺傳性非息肉性結腸癌(HNPCC)相關基因。其機制為DNA錯配修復蛋白的功能缺陷,導致了染色體和微衛星不穩定,其中微衛星不穩定是引起HNPCC主要原因,并且DNA錯配修復基因的突變可以解釋90%以上的HNPCC。

基因名:MLH1
別名:COCA2,FCC2,HNPCC,HNPCC2,hMLH1
基因ID:4292
Chromosome:
(GRCh37)
3 Start: 37034823 End: 37107380 Strand: 1
信號通路: 基因組不穩定  遺傳相關 
靶向藥:
化療藥: 奧沙利鉑 
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