FGFR2基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體(FGFR)家族成員之一,目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作為FGF的受體,它的主要功能是將FGF信號轉導到RAS-ERK和PI3K-AKT信號級聯放大,FGFR2基因的錯義突變發生在子宮內膜癌、宮頸癌、乳腺癌、肺癌以及胃癌中。S267P突變發生在胃癌中,D283N和W290C突變發生在肺癌中,S252W,K310R,A315T,S372C和Y375C突變發生在子宮癌中,G272V突變發生在宮頸癌中,這些突變都集中在FGFR2的樞紐區和第三個免疫球蛋白樣結構域。發生在子宮內膜癌中的I547V,N549K和K659E突變集中在FGFR2的激酶區。在第三個免疫球蛋白樣結構域附近發生的FGFR2突變,由于產生了自分泌的FGF信號回路導致FGFR2信號的激活,而發生在酪氨酸激酶區的突變是由于FGFR2從自我抑制機制狀態中釋放出來導致FGFR2信號的激活。在乳腺癌和胃癌中FGFR2基因拷貝數的增加,使得FGFR2過表達而導致FGFR2信號的激活

基因名:FGFR2
別名:BBDS,BEK,BFR-1,CD332,CEK3,CFD1,ECT1,JWS,K-SAM,KGFR,TK14,TK25
基因ID:2263
Chromosome:
(GRCh37)
10 Start: 123237848 End: 123357972 Strand: -1
信號通路: 細胞增殖 
靶向藥: 46834118 AZD4547  英菲格拉替尼  英菲格拉替尼  Derazantinib  多韋替尼  厄達替尼  氟維司群  厄達替尼  帕唑帕尼,培唑帕尼  PD173074  帕納替尼/普納替尼/波納替尼  Futibatinib 
化療藥:
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