ATM基因編碼的蛋白屬于PI3/PI4激酶家族,這種蛋白是一種重要的細胞周期檢查點激酶,通過磷酸化調控下游一系列重要蛋白,包括抑癌蛋白p53和BRCA1、檢查點激酶CHK2、檢查點蛋白RAD17和RAD9以及DNA修復蛋白NBS1。ATM和與其密切相關的蛋白ATR被認為是在細胞周期調控以及DNA損傷應答上重要控制因子,該基因的突變導致運動失調性毛細血管擴張癥(ataxia telangiectasia),也是該基因名稱的由來。

基因名:ATM
別名:AT1,ATA,ATC,ATD,ATDC,ATE,TEL1,TELO1
基因ID:472
Chromosome:
(GRCh37)
11 Start: 108093211 End: 108239829 Strand: 1
信號通路: 細胞周期  炎癥相關  基因組不穩定  凋亡抑制  遺傳相關 
靶向藥: KU-0060648  NU7441  奧拉帕利  司美替尼  替莫唑胺  曲美替尼 
化療藥: 多柔比星 
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